Biyoinformatik

DNA dizileri ve kodlanan protein dizileri zaman içerisinde mutasyonla değişikliklere maruz kalırlar. Bu evrimsel veya çevresel mutasyonların araştırılması, tespiti veya evrimsel akrabalık, fonksiyonel benzerlik gibi biyolojik anlamlı bölgelerin araştırılması için iki veya daha fazla biyolojik dizi karşılaştırılır.

Son yüzyılda biyoloji ve moleküler genetik bilimlerinin inanılmaz derecede ilerlemesi ve gelişmesiyle beraber azımsanmayacak düzeyde genetik veri elde edilmiş ve biriktirilmiştir. Bununla birlikte teknolojinin de gelişmesiyle bu yüksek miktardaki genetik verilerin hem işlenmesini hem de depolayarak farklı kullanıcıların bu verileri kullanılmasına olanak sağlayan bir interdisipliner bilim dalı haline gelmiştir

Genomik veri analiz süreci; ham dizileme verilerinin kalite kontrolünden başlayarak hizalama, varyant analizi, fonksiyonel yorumlama ve raporlamaya kadar ilerleyen çok aşamalı bir yaklaşımdır. Bu yazıda, kullanılan araçlar, dosya formatları ve biyolojik soruların veriye nasıl dönüştüğü adım adım açıklanmaktadır.

Genomik veritabanları nelerdir, ne işe yararlar? Bu yazıda NCBI, Ensembl, ClinVar, GTEx, OMIM gibi en çok kullanılan genomik veritabanlarını karşılaştırmalı olarak ele alıyor; sundukları veri türlerini, erişim yollarını ve kullanım amaçlarını açıklıyoruz.

DNA dizileme, genetik bilgiyi anlamak ve biyolojik süreçleri çözmek için kullanılan temel bir tekniktir. Genetik araştırmalardan klinik...

Biyoinformatik, biyolojik verilerin (özellikle genom ve proteom verilerinin) bilgisayar teknolojisi ve matematiksel yaklaşımlar...